Das Kabuki-(Make-up)Syndrom

 

Näheres zum Kabuki-Syndrom:

Es handelt sich wahrscheinlich um einen Chromosomendefekt, wobei noch unklar ist, auf welchem Abschnitt die Veränderungen genau liegen. Es konnte bisher noch keine Gen-Sonde entwickelt werden.

Der Name Kabuki-(Make-Up-)Syndrom wurde nach der charakteristischen Schminkart der Kabuki-Schauspieler, einem traditionellem japanischen Theaterberuf, abgeleitet.

Die Gravidität ist meist unauffällig und die Geburt termingerecht. Es tritt keine pränatale Wachstumsverzögerung auf, dies entwickelt sich erst in dem ersten Lebensjahr. Es tritt zudem eine neonatale Hypoglykämietendenz (Unterzucker nach der Geburt) auf.

Die Kinder haben ein charakteristisches Aussehen (lange Lidspalte, große abstehende Ohren, kurzes Nasenseptum, Lippen- oder Gaumenspalte, Fingerspitzenschwellungen, tiefe hintere Haargrenze, starke Behaartheit am Körper und Unterlippengrübchen).

Eine geistige Behinderung ist in den überwiegenden Fällen vorhanden (IQ liegt um 52 – 80, nur selten tritt eine normale Intelligenz auf).

Es können neurologische Auffälligkeiten auftreten (interessanterweise treten diese bei europäischen Kindern häufiger auf als bei japanischen). Es kommt zu einer neonatalen Hypotonie (niedriger Muskeltonus nach der Geburt ), Fütterungsproblemen, Mikrozephalie, absencen-artige Krampfanfälle (Epilepsie), Strabismus, myopathische Fazies mit offenem Mund und Autismus.

Skelettäre Anomalien finden sich ebenso, wie z.B. überstreckbare Gelenke, kurzer 5. Finger, Nagelhypoplasie, Skoliose, Hüftdysplasien, Kleinwuchs. Viele Kinder haben in der Pubertät mit Fettleibigkeit zu kämpfen, ohne dass es hierfür eine deutliche Erklärung gibt.

50% der Kinder haben eine Gehöreinschränkung und das trägt auch zur verstärkten Entwicklungsverzögerung bei diesen Kindern bei, wenn der Gehörverlust erst spät erkannt wird. In den Anfangsjahren haben die Kinder sehr viele Mittelohrentzündungen, dies kann auch das Gehör schädigen (z.B. Narben im Trommelfell).

 

Im Bereich der Herzentwicklung gibt es bei ca. 30% der Kinder eine Störung. Folgende Störungen können auftreten:

a)       Septumdefekte (Löcher zwischen den Vorhöfen und/oder den Hauptkammern)

b)       Aortenklappenvitien

c)       Aortenisthmusstenose (angeborene Verengung der Körperhauptschlagader am Übergang vom Aortenbogen zur absteigenden Aorta)

d)       Fallotsche Tetralogie (angeborener primär zyanotischer Herzfehler mit vier anatomischen Abweichungen)

e)       Persistierender Ductus Botalli (offen bleibender Ductus Botalli)

 

Eine große Anzahl der Kinder hat Anomalien an den Nieren und im Harngebiet.

Es gibt noch einige andere Merkmale, es ist aber wichtig, dabei zu beachten, dass nicht alle Kinder all diese Merkmale haben.

 

 

Vanessa hatte sehr viele von den angesprochenen Merkmalen:

 

-          Unterzucker nach der Geburt

-          Niedriger Muskeltonus

-          Fingerspitzenschwellung

-          Minderwuchs

-          Fütterungsprobleme

-          Kurzer 5. Finger

-          Leichte Skoliose

-          Herzfehler (großes Loch zwischen den Hauptkammern, Aorta nicht richtig angelegt)

-          Infektionsanfällig

-          Vorzeitige Brustentwicklung

-          Behaartheit am Rücken

-          Allgemeine Entwicklungsverzögerung (ca. 2 Jahre)

-          Sprachentwicklungsverzögerung

-          Wahrnehmungsstörungen

-          Gaumen nicht richtig gebildet

-          Krampfanfälle

-          Spielte meistens alleine

-          Schaute nicht direkt in die Augen

-          Konnte sich nicht lange auf eine Sache konzentrieren (hat ein Spiel nach dem anderen angefangen, ohne es zu beenden)